DOSSIER
BM–2026–08
MOTEUR
pipeline intégré v3
CLASSIF.
TECHNIQUE · PUBLIQUE
MÉTHODES
6 orthogonales
PORTES
veto par seuil
6
méthodes de découverte sans hypothèses communes, croisées par consensus automatique
2+
méthodes concordantes déclenchent un renfort exponentiel de confiance sur la région
9
étapes dans un pipeline unique : c'étaient auparavant des tuyaux séparés qu'il fallait croiser à la main
0–1,0
inclusivité : fraction des génomes cibles où la région est réellement présente
+
+
+
+
Ce qui le distingue
L'analyseur de k-mers fait de la détection de pics sur l'espace k-mérique, sans rien aligner. Cela capture des régions diagnostiques dans des génomes réarrangés que les aligneurs manquent totalement — et c'est une voie de preuve qu'aucune suite commerciale ne propose.
Par-dessus, le consensus : une région trouvée par deux méthodes ou plus qui ne partagent pas d'hypothèses reçoit un renfort exponentiel de confiance, car coïncider par accident dans deux espaces différents — alignement, variants, k-mers, pangénome — est bien moins probable que de tomber juste dans un seul.
01
L'état de l'art
Une seule méthode ne dit que ce que cette méthode sait voir.
Chaque approche a son angle mort connu : l'aligneur manque le réarrangé, le pangénome ne voit pas le variant ponctuel, l'appelant de variants ne voit pas ce qui manque en entier. Choisir l'une, c'est choisir son angle mort.
02
Les six méthodes
Vraiment orthogonales : chacune voit ce que les autres ne voient pas.
Et chacune entre au classement avec sa propre confiance déclarée : la preuve par variants pèse plus que la structurale, et celle-ci plus que la k-mérique. Tous les chemins ne se valent pas, et cela s'écrit.
03
Comment ça marche
Un seul pipeline, neuf étapes, et deux portes à la fin.
Le pipeline intégré a remplacé les tuyaux isolés : il fallait auparavant lancer la structurale d'un côté et les variants de l'autre, puis croiser les résultats à la main.
01
Entrée et enrichissement
Vos propres fichiers ou des numéros d'accès publics, que le système télécharge et enrichit de leurs métadonnées : teneur en GC, longueur, organisme et annotation d'origine.
02
Contrôle qualité et structure
Nettoyage des lectures et alignement multigénome contre les exclusions déclarées, là où se dessine la carte de l'exclusif et du partagé.
03
Variants, k-mers et pangénome
Les trois analyses tournent sur le même matériel et dans le même système de coordonnées, ce qui rend possible leur croisement ensuite sans traduire de formats.
04
Moteur de discrimination
Il classe les candidates par consensus entre méthodes, concevabilité, robustesse face à de multiples exclusions et confiance de la méthode qui les a trouvées.
05
Portes qualité et export
Des seuils avec droit de veto marquent chaque candidate comme retenue ou rejetée, et le jeu sort enrichi — séquence, métadonnées et scores — vers la conception d'amorces.
Un compteur qui ne ment pas
La bibliothèque conserve trois populations au même endroit : le matériel que vous avez téléversé, les contigs en lesquels se découpe un assemblage, et les artefacts que fabrique l'analyse. Un jeu comprenant deux assemblages, leurs 65 contigs et 3 054 gènes de pangénome annonçait 3 121 séquences. Le chiffre qui signifie quelque chose — combien d'organismes s'y trouvent — est 2.
Corrigé par une règle unique dans le code et son test gardien. Un jeu sans matériel compte zéro, pas le nombre d'artefacts : c'est la bonne réponse et cela dénonce en plus les jeux orphelins.
Les portes qualité
Chaque candidate franchit des seuils avec droit de veto : une région peut avoir le consensus de trois méthodes et n'être pourtant pas concevable. La porte l'arrête là, et dit pourquoi, au lieu de la laisser atteindre la conception d'amorces et échouer plus tard et plus cher.
04
Le contrat
Ce qui entre, ce qui sort, ce à quoi cela s'enchaîne.
Entrée
Génomes de l'organisme cible et de ceux qu'il faut exclure : vos propres fichiers, des numéros d'accès publics, des assemblages de HoloGen ou des taxons exportés depuis OmniOta avec leur séquence réelle.
Sortie
Liste classée de régions candidates avec leur score décomposé, les méthodes qui les ont trouvées, leur inclusivité, le verdict des portes qualité et la séquence prête pour la conception.
S'enchaîne
Export direct vers SnapPrime pour la conception d'amorces et vers FastKit pour le kit, avec la traçabilité du candidat intacte : de quels génomes il est issu et par quelles méthodes.
05
Fiche technique
Entrée
Votre propre FASTA, des numéros d'accès de bases publiques, des assemblages de HoloGen ou des taxons exportés depuis OmniOta avec leur séquence réelle. Génomes cibles et génomes d'exclusion, déclarés séparément.
Sortie
Jeu classé avec score décomposé par candidat, carte du génome avec une piste par méthode, rapport de consensus et export avec traçabilité complète.
Confiance par méthode
La preuve par variants pèse 0,9 ; la structurale 0,8 ; la k-mérique 0,7. Un consensus entre méthodes de poids différents ne se moyenne pas à l'aveugle.
Inclusivité
Fraction des génomes cibles dans lesquels la région est présente, de 0 à 1. Une candidate à consensus élevé et faible inclusivité est signalée : elle est spécifique d'une souche, pas d'un organisme.
Compteur de matériel
La bibliothèque compte des organismes, pas des lignes : les contigs d'un assemblage et les artefacts de l'analyse ne sont pas des entrées du jeu. Règle unique dans le code, avec test gardien.
Limite · classement
Le score est heuristique et n'est pas encore exprimé comme règles du savoir curé : on voit le détail par composante, mais pas une règle citable derrière chaque poids. C'est inscrit au registre de dette du module.
Limite · reprise
Le pipeline intégré est tout ou rien : pas de reprise par étape ni de point de contrôle intermédiaire, si bien qu'un échec tardif oblige à refaire toute l'analyse.
Limite · pangénome
Le pangénome est facultatif et son activation dépend du jugement de l'utilisateur : avec peu de génomes ou des génomes très proches, il apporte peu, et l'interface ne guide pas encore cette décision.
Alignement structural : minimap2 et BEDTools, avec bascule automatique vers BLAST pour les séquences sous 5 kb. Variants : Snippy pour les génomes simples, minimap2 et bcftools pour le multi-contig. K-mers : jellyfish, avec distance MinHash et regroupement UPGMA. Pangénome : prédiction de gènes avec Prodigal et regroupement avec CD-HIT, Roary ou Panaroo. Micro-GWAS facultatif : test exact de Fisher et Mann-Whitney avec correction de Bonferroni et taux de fausses découvertes.
Six méthodes, un consensus : la cible la plus robuste, pas la plus facile.
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