DOSSIER HG–2026–08

MOTEUR fermeture par phasage

CLASSIF. TECHNIQUE · PUBLIQUE

TRACE 2026–08–04

PORTÉE ISOLAT PUR

05 Ingestion · génome complet

HoloGen

Il ferme des génomes là où la référence du domaine déclare par écrit ne pas être applicable : sans lectures assez longues pour franchir les répétitions. Là, HoloGen convertit la profondeur en résolution et livre le génome avec sa certitude mesurée.

C'est le régime de l'échantillon alimentaire et environnemental : ADN fragmenté, biomasse rare, banques courtes. Le flux conventionnel rend une ébauche brisée ou rien ; ici la donnée est récupérée au lieu d'être perdue. Et l'assemblage ne finit pas dans un fichier : il alimente directement la découverte de cibles et l'interprétation du risque sans sortir du système.

Comment lire cette fiche

Les chiffres de cette page proviennent d'une seule trace du moteur exécuté de bout en bout. Ce qui n'est pas dans la trace n'est pas ici.

Pediococcus acidilactici · ONT
2.462,7 s d'horloge · 2026-08-04

1.997.608 pb

chromosome fermé en cercle, avec ses quatre jonctions observées face aux lectures

208×

de profondeur sur le génome émis, avec un N50 de lectures de seulement 2 685 pb

voies de preuve indépendantes : aucune n'est crue à elle seule

4,28

copies mesurées là où l'assembleur en annotait 162. L'annotation ne décide pas ; la mesure, si

Ce qui le distingue

C'est le seul moteur qui livre un génome fermé dans le régime que la référence écarte par écrit : sans lectures capables de franchir la répétition. Au lieu d'exiger de la longueur, il dépense la profondeur — phasage de variants, multiplicité mesurée face aux lectures, consensus réel et validation de chaque couture — et récupère la donnée que le flux conventionnel perd entièrement.

Avec la même discipline en sens inverse : la multiplicité provient du comptage de k-mers dans les lectures, non de l'annotation de l'assembleur — 162 annotées contre 4,28 mesurées, 10,8 annotées contre 15,17 mesurées —, et un chiffre qui ne tombe pas près d'un entier est déclaré non résolu au lieu d'être arrondi en silence. Une certitude mesurée, non promise.

01 L'état de l'art

Huit outils, huit formats, et un fichier à la fin.

Enchaîner à la main assembleur, contrôle qualité, annotateur et visualiseur, c'est réexporter à chaque saut et perdre la traçabilité entre les étapes. Et quand l'assemblage ne se ferme pas, la plupart des flux abandonnent sans dire pourquoi.

Outil

Jusqu'où il va

Ce qu'ajoute HoloGen

Trycycler · la référence manuelle

Assemblage par consensus : il combine plusieurs ébauches indépendantes et produit le génome le plus exact publié à ce jour quand les conditions s'y prêtent.

Ferme le génome sur le terrain même que Trycycler déclare hors de son champ — profondeur inférieure à 25× ou lectures trop courtes pour un assemblage complet —, sans intervention humaine et avec une sortie déterministe : mêmes données, même génome.

Autocycler, Hybracter, Dragonflye

Ils automatisent le consensus et les bonnes pratiques de polissage sans intervention manuelle, à l'échelle de centaines de génomes.

Traite le cas que ces chaînes renvoient à la curation manuelle : il mesure la multiplicité de la grande répétition sur les lectures et livre le résultat avec sa certitude déclarée.

Flye, SPAdes, Unicycler séparément

Ils produisent l'ébauche et son graphe, là où le travail commence.

Confronte le graphe aux lectures avant de le livrer : là où l'annotation indiquait une multiplicité de 162, la mesure sur la couverture donne 4,28 — et ce chiffre voyage avec le génome.

Chaîne d'outils bricolée

Elle couvre qualité, assemblage, annotation et visualisation si le laboratoire dispose d'un bio-informaticien dédié.

Enchaîne qualité, assemblage, annotation et visualisation en une seule étape traçable, avec un verdict intermédiaire : si cela ne vaut pas la peine de continuer, il le dit avant de consommer les heures.

Service de séquençage clé en main

Il rend l'assemblage et un rapport standard sans que le laboratoire touche à rien.

Rend le génome à l'intérieur du flux : il alimente directement les cibles, le risque et la comparaison avec ce que vous avez déjà — et sur du matériel difficile, il continue de mesurer au lieu de s'arrêter au brouillon.

02 Le moteur de fermeture

Là où la référence se retire, ici le travail commence.

Aucune lecture du cas mesuré ne franchit l'élément de 40 256 pb : la plus longue fait 50 005 pb et il faudrait couvrir toute la répétition plus deux kilobases d'ancrage de chaque côté. C'est là que la référence se déclare inapplicable et que 208× de profondeur restaient inutilisés.

1.997.608 pb

chromosome fermé en cercle, avec ses quatre jonctions observées face aux lectures. Non déduites du graphe : observées.

Et ce qui reste dehors est déclaré tout aussi clairement : une répétition de 5 164 pb à 4,28 doses que le graphe ne situe pas. Une fermeture qui ne dit pas ce qu'elle a laissé dehors n'est pas une fermeture, c'est une affirmation.

Voie 01

Multiplicité mesurée face aux lectures

Le nombre de copies de chaque segment provient de l'échantillonnage de k-mers en son sein et du comptage de leurs occurrences dans les lectures, non de l'annotation de l'assembleur.

Voie 02

Phasage de variants

Les différences entre copies d'une même répétition permettent de les séparer quand aucune lecture ne la franchit entièrement. C'est la voie qui convertit la profondeur en résolution.

Voie 03

Consensus réel sur les lectures

La séquence émise est reconstruite à partir des lectures qui la soutiennent ; elle n'est pas héritée de l'ébauche.

Voie 04

Porte des coutures

Chaque jonction proposée doit être observée dans des lectures qui la traversent avec ancrage des deux côtés. Celles qui échouent n'entrent pas.

Ce qui n'est PAS affirmé à partir de ces chiffres

Ils proviennent d' un cas mesuré de bout en bout, non d'une campagne de validation croisée contre les outils cités. Ce qu'ils démontrent, c'est que le génome se ferme dans un régime où la référence se déclare inapplicable ; ce qu'ils n'autorisent pas à dire, c'est combien de points d'exactitude séparent l'un de l'autre là où les deux s'appliquent.

Et le moteur travaille sur des lectures filtrées, si bien que sa profondeur haploïde mesurée est de 116× là où la mesure sur le fichier brut donne 141×. Les deux sont correctes ; on publie celle du moteur, et on dit laquelle est laquelle pour que personne ne compare des pommes et des poires.

03 Comment ça marche

Du fichier de lectures au génome navigable.

Chaque étape longue émet son verdict explicite et son avancement réel, de sorte qu'un traitement de quarante minutes n'est pas un rouet qui tourne sans rien dire.

Contrôle qualité et filtrage des lectures

Filtrage par longueur et qualité avec métriques avant et après. Le moteur consigne qu'il travaille sur des lectures filtrées, car cela déplace toutes les profondeurs qu'il publie ensuite.

Assemblage selon la plateforme

SPAdes pour les lectures courtes, Flye pour les longues, choisi d'après la plateforme détectée. Contrôle qualité automatique avec BUSCO et métriques de contiguïté.

Fermeture par phasage

Si l'ébauche ne se ferme pas, le moteur de fermeture entre en jeu : il mesure les multiplicités, phase les variants, reconstruit le consensus et valide chaque couture. Il livre toujours le meilleur résultat que les données soutiennent, avec son état énoncé.

Identification de l'espèce

Kraken2 et extraction des gènes ribosomiques avec barrnap, plus alignement contre une référence canonique, et résolution du nom contre la taxonomie du savoir curé. Si cette couche n'est pas disponible, il rend le nom brut au lieu d'échouer.

Annotation

Prokka ou Bakta, avec prédiction des gènes codants, de l'ARN ribosomique et de transfert.

Caractérisation et navigation

Déterminants de résistance, facteurs de virulence, plasmides et éléments mobiles, sur un navigateur de génome où chaque constat se voit à sa position.

04 Le contrat

Ce qui entre, ce qui sort, ce à quoi cela s'enchaîne.

Entrée

Lectures d'un isolat pur : Illumina appariées ou nanopore, y compris la livraison par fragments que produit le séquenceur lui-même pendant la course. Les échantillons mixtes vont à OmniOta.

Sortie

Assemblage avec son contrôle qualité, espèce résolue contre une taxonomie canonique, annotation complète, caractérisation des résistances, de la virulence, des plasmides et des éléments mobiles, et navigateur de génome.

S'enchaîne

Sortie directe vers BioMiner pour la découverte de cibles et vers GIFCloud pour l'interprétation du risque et le traçage épidémiologique. Un assemblage qui ne sert pas en aval est un fichier mort.

05 Fiche technique

Nom

Holistic Genome Assembly Engine : moteur d'assemblage et de fermeture de génome d'isolat.

Entrée

Lectures d'isolat pur. Illumina appariées ou nanopore de qualité minimale Q10, y compris le téléversement par fragments pendant la course du séquenceur. Le téléversement survit à la navigation hors de la page.

Assembleurs

SPAdes pour les lectures courtes et Flye pour les longues, avec sélection assistée par la plateforme détectée dans le fichier lui-même.

Fermeture

Moteur par phasage de variants avec quatre voies de preuve indépendantes, consensus réel et porte de validation des coutures. Multiplicité mesurée face aux lectures, jamais lue sur le graphe.

Étapes longues

Chaque étape émet un verdict explicite et un avancement réel. Un traitement de quarante minutes dit où il en est, pas seulement qu'il est encore en vie.

Réassemblage

Historique par échantillon : on peut réassembler avec d'autres paramètres et comparer à l'exécution précédente sans la perdre.

Limite · portée

Le typage épidémiologique — MLST, cgMLST et wgMLST — sort du pipeline : il dépend de schémas qui n'existent que pour une minorité d'organismes et son interprétation relève de GIFCloud. HoloGen assemble et ferme.

Limite · échantillon

Le moteur suppose un isolat pur. Un échantillon mixte ne s'assemble pas ici : il va à OmniOta, le module écrit pour les communautés.

Limite · chiffres

Les chiffres de fermeture publiés proviennent d'un cas mesuré de bout en bout, non d'une campagne de validation croisée contre Trycycler, Autocycler ou Hybracter. Ils montrent le comportement du moteur là où ces outils se déclarent inapplicables, non un avantage chiffré là où ils s'appliquent.

Assemblage : SPAdes et Flye. Contrôle qualité : BUSCO et métriques de contiguïté. Identification de l'espèce : Kraken2, barrnap et minimap2 contre référence canonique. Annotation : Prokka et Bakta. Filtrage des lectures : filtlong. Navigateur de génome : IGV.js. Trace du moteur de fermeture : 2026-08-04, 2 462,7 s.
Portée déclarée de la référence : Wick, Judd et Holt (2021) Genome Biology 22:266 · 10.1186/s13059-021-02483-z — « si des assemblages complets ne sont pas possibles, p. ex. faute de longueur de lecture suffisante, ou si la profondeur est faible, alors Trycycler n'est pas approprié ». Autocycler : Wick et al. (2025) bioRxiv 2025.05.12.653612. Hybracter : Bouras et al. (2023) bioRxiv 2023.12.12.571215.

Toujours livrer ce que les données soutiennent. Et dire ce qui reste dehors.

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