EXP.
BM–2026–08
MOTOR
canal integrado v3
CLASIF.
TÉCNICA · PÚBLICA
MÉTODOS
6 ortogonales
PUERTAS
veto por umbral
6
métodos de descubrimiento que no comparten supuestos, cruzados por consenso automático
2+
métodos coincidentes disparan un refuerzo exponencial de confianza sobre la región
9
pasos en un único canal: antes eran tuberías sueltas que había que cruzar a mano
0–1,0
inclusividad: fracción de genomas diana donde la región está realmente presente
+
+
+
+
Diferenciador único
El analizador de k-meros hace detección de picos sobre el espacio k-mérico, sin alinear nada. Eso captura regiones diagnósticas en genomas con reordenamientos que los alineadores pierden por completo — y es una vía de evidencia que ninguna suite comercial trae.
Sobre eso, el consenso: una región hallada por dos o más métodos que no comparten supuestos recibe un refuerzo exponencial de confianza, porque coincidir por accidente en dos espacios distintos —alineamiento, variantes, k-meros, pangenoma— es mucho más improbable que acertar en uno.
01
El estado del arte
Un método solo dice lo que ese método sabe ver.
Cada aproximación tiene un punto ciego conocido: el alineador pierde lo reordenado, el pangenoma no ve la variante puntual, el llamador de variantes no ve lo que falta entero. Elegir uno es elegir su punto ciego.
02
Los seis métodos
Ortogonales de verdad: cada uno ve lo que los otros no.
Y cada uno entra al ranking con su propia confianza declarada: la evidencia de variantes pesa más que la estructural, y ésta más que la k-mérica. No todos los caminos valen lo mismo, y eso se escribe.
03
Cómo funciona
Un solo canal, nueve pasos, y dos puertas al final.
El canal integrado sustituyó a las tuberías aisladas: antes había que lanzar la estructural por un lado y las variantes por otro, y cruzar los resultados a mano.
01
Entrada y enriquecido
Ficheros propios o números de acceso públicos, que el sistema descarga y enriquece con sus metadatos: contenido en GC, longitud, organismo y anotación de origen.
02
Control de calidad y estructura
Limpieza de lecturas y alineamiento multigenoma contra las exclusiones declaradas, que es donde se dibuja el mapa de lo exclusivo y lo compartido.
03
Variantes, k-meros y pangenoma
Los tres análisis corren sobre el mismo material y en el mismo sistema de coordenadas, que es lo que hace posible cruzarlos después sin traducir formatos.
04
Motor de discriminación
Rankea las candidatas por consenso entre métodos, diseñabilidad, robustez frente a múltiples exclusiones y confianza del método que la halló.
05
Puertas de calidad y exportación
Umbrales con derecho de veto marcan cada candidata como apta o rechazada, y el conjunto sale enriquecido —secuencia, metadatos y puntuaciones— hacia el diseño de primers.
Un contador que no miente
La biblioteca guarda tres poblaciones en el mismo sitio: el material que subiste, los contigs en que se parte un ensamblado y los artefactos que fabrica el análisis. Un conjunto con dos ensamblados, sus 65 contigs y 3.054 genes de pangenoma anunciaba 3.121 secuencias. La cifra que significa algo —cuántos organismos hay dentro— es 2.
Corregido con una regla única en el código y su prueba guardiana. Un conjunto sin material cuenta cero, no el número de artefactos: es la respuesta correcta y además delata los conjuntos huérfanos.
Las puertas de calidad
Cada candidato pasa por umbrales con derecho de veto: una región puede tener consenso de tres métodos y aun así no ser diseñable. La puerta la para ahí, y dice por qué, en lugar de dejar que llegue al diseño de primers y falle más tarde y más caro.
04
El contrato
Qué entra, qué sale, con qué se encadena.
Entra
Genomas del organismo diana y de los que hay que excluir: ficheros propios, números de acceso públicos, ensamblados de HoloGen o taxones exportados desde OmniOta con su secuencia real.
Sale
Lista rankeada de regiones candidatas con su puntuación descompuesta, los métodos que la hallaron, su inclusividad, el veredicto de las puertas de calidad y la secuencia lista para diseñar.
Encadena
Exportación directa a SnapPrime para el diseño de primers y a FastKit para el kit, con la trazabilidad del candidato intacta: de qué genomas salió y por qué métodos.
05
Ficha técnica
Entrada
FASTA propio, números de acceso de bases públicas, ensamblados de HoloGen o taxones exportados desde OmniOta con su secuencia real. Genomas diana y genomas de exclusión, declarados por separado.
Salida
Conjunto rankeado con puntuación descompuesta por candidato, mapa del genoma con una pista por método, informe de consenso y exportación con trazabilidad completa.
Confianza por método
La evidencia de variantes pesa 0,9; la estructural 0,8; la k-mérica 0,7. Un consenso entre métodos de peso distinto no se promedia a ciegas.
Inclusividad
Fracción de los genomas diana en los que la región está presente, de 0 a 1. Una candidata con consenso alto e inclusividad baja se marca: es específica de cepa, no de organismo.
Contador de material
La biblioteca cuenta organismos, no filas: los contigs de un ensamblado y los artefactos del análisis no son entradas del conjunto. Regla única en el código, con prueba guardiana.
Límite · ranking
La puntuación es heurística y todavía no está expresada como reglas del conocimiento curado: se ve el desglose por componente, pero no una regla citable detrás de cada peso. Está en el registro de deuda del módulo.
Límite · reintento
El canal integrado es todo o nada: no hay reintento por paso ni punto de control intermedio, así que un fallo tardío obliga a repetir el análisis completo.
Límite · pangenoma
El pangenoma es opcional y su activación depende del criterio del usuario: con pocos genomas o muy próximos aporta poco, y la interfaz aún no guía esa decisión.
Alineamiento estructural: minimap2 y BEDTools, con desvío automático a BLAST para secuencias por debajo de 5 kb. Variantes: Snippy para genomas simples, minimap2 y bcftools para multi-contig. K-meros: jellyfish, con distancia MinHash y agrupamiento UPGMA. Pangenoma: predicción de genes con Prodigal y agrupamiento con CD-HIT, Roary o Panaroo. Micro-GWAS opcional: prueba exacta de Fisher y Mann-Whitney con corrección de Bonferroni y tasa de falsos descubrimientos.
Seis métodos, un consenso: la diana más robusta, no la más fácil.
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